Tratamento Específico para a doença de Fabry

Atualmente, já existe duas terapia específica para a doença de Fabry, usada em mais de 40 países no mundo. O nome é TRE- Terapia de Reposição Enzimática. Através da engenharia genética, duas empresas de biotecnologia produziram enzimas que atuam no organismo dos pacientes repondo as enzimas deficientes.

As terapias são provenientes da tecnologia de DNA recombinante, que modifica geneticamente células para produção de enzimas. Atualmente, existem duas terapias de reposição enzimática disponivéis e aprovadas pela Anvisa para tratar a doença de Fabry. Uma delas é derivada de células humanas e a outra de células de ovários de hamster chinês.

Como se utiliza ?

O tratamento com com TRE só deve ser iniciado por um médico com experiência no tratamento da doença de Fabry ou outra doença hereditária do metabolismo. A medicação é administrada por via intravenosa, a cada duas semanas.

Como funciona ?

A terapêutica de reposição enzimática permite reestabelecer o nível de atividade enzimática do paciente, procurando combater a deficiência da enzima alfa-galactosidase A que se encontra ausente ou bastante diminuída nos portadores de Fabry. Essa “enzima de substituição” ajuda a degradar a Gb3, diminuindo o acúmulo e depósito dessa substância nas células.

Acesso ao tratamento

Embora as duas terapias de reposição enzimática para o tratamento da doença de Fabry estejam disponíveis no Brasil, aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) ainda não existe nenhum programa para garantir o acesso ao tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Perspetivas para o tratamento da doença de Fabry

As pesquisas para o tratamento da doença de Fabry não param. Além da reposição enzimática, outras formas de terapia estão em pesquisa, como a “chaperonas farmacológicas” e a terapia gênica.

Chaperonas Farmacológicas

Pesquisadores anunciaram recentemente o desenvolvimento de novas terapias de administração oral para pacientes de Fabry, Gaucher e Pompe. A técnica utilizada para essa pesquisa é conhecida como “chaperonas farmacológicas”. O nome “chaperonas” vem da palavra “chaperons”, que eram aqueles meninos que ajudavam os nobres renascentistas a vestir as roupas complicadíssimas e colocar aquelas perucas enormes. Ajudar é a palavra-chave que define o trabalho das chaperonas como enzimas. Uma enzima apresenta problemas porque seu processo de enovelamento aconteceu de maneira errada. A chaperona encaminha a proteína a corrigir o que está errado até que ela atinja a configuração correta. Nesse processo, ela “desenrola” a enzima e a ajuda a se enovelar da maneira correta, recuperando ou aumentando sua atividade catalítica.

As chaperonas constituem um importante passo na pesquisa da doença de Fabry e outras patologias de depósito lisossômico. Já existe um estudo com uma chaperona específica para a doença de Fabry. Esse medicamento encontra-se na fase III da pesquisa clínica e deve estar disponível para os pacientes em 2010. Em dezembro de 2007, foram divulgados os resultados dos estudos da fase II. O estudo avaliou a segurança e a tolerabilidade da nova terapia em pacientes de Fabry. Os resultados positivos deses primeiros estudos mostraram o grande potencial das chaperonas farmacológicas no tratamento de pacientes com Fabry.

Terapia Gênica

A terapia gênica é uma estratégia terapêutica que utiliza a técnica de transferência de material genético para modificar o genoma da célula-alvo "in vivo", permitindo a expressão do gene transferido. Existem vários estudos ao redor do mundo para o uso da terapia gênica em doenças de depósito lisossômico. Porém a segurança e a eficácia da terapia, para uso em seres humanos, ainda não foram estabelecidas.