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ESPECÍFICO

Tratamento Específico para a doença de Fabry


Atualmente, já existe duas terapia específica para a doença de Fabry, usada em mais de 40 países no mundo. O nome é TRE- Terapia de Reposição Enzimática. Através da engenharia genética, duas empresas de biotecnologia produziram enzimas que atuam no organismo dos pacientes repondo as enzimas deficientes.

As terapias são provenientes da tecnologia de DNA recombinante, que modifica geneticamente células para produção de enzimas. Atualmente, existem duas terapias de reposição enzimática disponivéis e aprovadas pela Anvisa para tratar a doença de Fabry. Uma delas é derivada de células humanas (principio ativo Alfa-galsidase ) e a outra de células de ovários de hamster chinês (principio ativo Beta-galsidase).

Como se utiliza ?


O tratamento com com TRE só deve ser iniciado por um médico com experiência no tratamento da doença de Fabry ou outra doença hereditária do metabolismo. A medicação é administrada por via intravenosa, a cada duas semanas.

Como funciona ?


A terapêutica de reposição enzimática permite reestabelecer o nível de atividade enzimática do paciente, procurando combater a deficiência da enzima alfa-galactosidase A que se encontra ausente ou bastante diminuída nos portadores de Fabry. Essa “enzima de substituição” ajuda a degradar a Gb3, diminuindo o acúmulo e depósito dessa substância nas células.

Acesso ao tratamento


Embora as duas terapias de reposição enzimática para o tratamento da doença de Fabry estejam disponíveis no Brasil, aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) ainda não existe nenhum programa para garantir o acesso ao tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Perspetivas para o tratamento da doença de Fabry


As pesquisas para o tratamento da doença de Fabry não param. Além da reposição enzimática, outras formas de terapia, como a terapia gênica.

 

Terapia Gênica


A terapia gênica é uma estratégia terapêutica que utiliza a técnica de transferência de material genético para modificar o genoma da célula-alvo "in vivo", permitindo a expressão do gene transferido. Existem vários estudos ao redor do mundo para o uso da terapia gênica em doenças de depósito lisossômico. Porém a segurança e a eficácia da terapia, para uso em seres humanos, ainda não foram estabelecidas.