O principal desafio na área de doenças de depósito lisossômico hoje é o diagnóstico precoce e correto. A disseminação de informações sobre a doença de Fabry pode contribuir para a detecção da doença e seu tratamento.

Atualmente, o Brasil conta com centros especializados em erros inatos do metabolismo ou genética clínica em algumas das principais capitais brasileiras.

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