O QUE É?

A doença de Fabry é um doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus portadores. É uma das 45 doenças de depósito lisossômico. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo...

HISTÓRIA

A doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dois dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na Inglaterra e o outro na Alemanha, no ano de 1898. Pela narrativa da história, a diferença da descrição dos primeiros casos da doença é de meses: Johannes Fabry teria examinado seu primeiro paciente em abril de 1897 e William Anderson em dezembro de 1897. Por isso, embora mais comumente chamada de doença de Fabry, também é conhecida como doença de Anderson-Fabry...

SINAIS E SINTOMAS

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