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SINAIS E SINTOMAS

Este site tem somente a função de informar e esclarecer o visitante. Somente o médico pode realizar o diagnóstico de qualquer doença. Se você apresentar qualquer sinal ou sintoma descrito abaixo, procure um médico.

É importante entender a diferença entre o que é sinal e o que é sintoma.

Sintoma é qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não consistir-se em um indício de doença. Os sintomas são subjetivos e sujeitos à interpretação do próprio paciente.

Sinais são alterações do organismo de uma pessoa que podem ser percebidas através do exame médico ou medidas em exames complementares. Não é necessário que o paciente relate o sinal, pois o médico pode identificá-lo. É uma característica objetiva da doença. Ex.: febre, edema (inchaço), coloração da pele, arritmia.

Sinais e Sintomas da doença de Fabry


A falta da enzima α-Gal A nos pacientes de Fabry acarreta o acúmulo da substância Gb3. Esse acúmulo ocorre em quase todos os órgãos como cérebro, coração, olhos, pele, orelhas, rins, sistema gastrintestinal e vasos sanguíneos.

Embora a criança já nasça com a doença de Fabry, normalmente os sinais e sintomas demoram a aparecer. Em ambos os sexos, estima-se que possam decorrer 12 anos entre o início dos sintomas e o estabelecimento do diagnóstico. Nas mulheres, o aparecimento dos sintomas ocorre, em média, seis anos mais tarde, se comparado aos homens atingidos pela mesma patologia.

Muitos pacientes com Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato. Estima-se que 40% dos pacientes são tratados como portadores de “reumatismo”, devido às dores causadas pelo acúmulo de Gb3 nas articulações.

As manifestações iniciais mais freqüentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais.

Os sinais dermatológicos ocorrem em mais de 80% dos pacientes de Fabry na forma de manchas avermelhadas conhecidas como angioqueratomas (“angio” vem de vaso sanguíneo e “queratoma” endurecido ou caloso). Normalmente, são mais comuns na região das virilhas e tronco (distribuição conhecida como “em calção de banho”).

A dor é um sintoma precoce, muitas vezes debilitante, observada em cerca de 77% dos portadores de Fabry. Normalmente, os pacientes são atingidos por crises de dores torturantes. Além disso, outra característica muito observada é a redução do suor. Como conseqüência, os pacientes têm uma baixa tolerância ao calor e à prática de exercícios físicos.

Mais da metade dos pacientes também possui algum tipo de acometimento do sistema gastrointestinal , apresentando dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos.

Mais tardiamente, os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces evoluem para a insuficiência renal crônica, podem sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório e disfunções cardíacas como aumento do ventrículo esquerdo do coração. Anomalias da córnea e do cristalino (catarata e opacificação) também podem aparecer no curso da doença em muitos pacientes.

A doença de Fabry é multissistêmica, ou seja, atinge vários órgãos e sistemas. Veja o link do video: http://www.youtube.com/watch?v=ms2tQ9IrKDg&feature=relmfu


Orgão Sinais e Sintomas
Coração - Hipertrofia e disfunção ventricular esquerda
- Disfunção das válvulas cardíacas
- Anomalias de circulação
Rim - Proteinúria
- Declínio progressivo na taxa de filtragem glomerular com evolução para falência renal
Sistema nervoso periférico - Acroparestesias (crises de dores nas extremidades de mãos e pés)
- Alterações da sudorese:
• Suor excessivo (hiperhidrose)
• Falta de Suor (anidrose)
• Insuficiência de suor (hipohidrose)
Sistema nervoso central - Ataques isquêmicos transitórios
- Derrame isquêmico
Sistema gastrintestinal - Náusea
- Dores abdominais
- Diarréia ou “intestino preso” (constipação) em episódios alternadoss
Visão - Cornea verticillata
- Tortuosidade dos vasos
- Cataratas subcapsulares
Audição - Zumbido no ouvido
- Perda da audição
Pele - Angioqueratomas
Qualidade de vida - Deterioração da qualidade de vida