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O QUE É?

O que é a doença de Fabry ?


A doença de Fabry é um doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus portadores. É uma das 45 doenças de depósito lisossômico. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo.

No Brasil foram identificados até o momento cerca de 220 pacientes. Estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, isto significa que a criança já nasce com a alteração genética, sendo possível diagnosticar precocemente, mesmo que os sintomas clínicas, em geral, tendam a aparecer apenas anos depois.

Para entender melhor o que é a doença de Fabry, vamos primeiramente compreender como o organismo humano funciona.

O corpo humano é muito complexo. Dentro dele, milhares de reações químicas ocorrem para processar os alimentos que ingerimos e o ar que respiramos, além de serem elas as responsáveis por proporiconar nossa adaptação ao meio ambiente, nosso crescimento e desenvolvimento. Estes processos são conhecidos como metabolismo.

Para o perfeito funcionamento do metabolismo, o corpo humano precisa de diversas enzimas, que são proteínas especiais produzidas pelo próprio organismo. As enzimas permitem a ocorrência das reações químicas. Quando o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente, podem ,então, surgir problemas médicos.

Problemas médicos decorrentes da ausência ou deficiência de uma enzima são denominados doenças metabólicas e possuem geralmente caráter hereditário.As manifestações clínicas dessas doenças decorrem do fato de os processos químicos do organismo não acontencerem normalmente.

No caso da doença de Fabry, a enzima que falta, a α-Gal A, é responsável por processos bioquímicos de degradação e decomposição (metabolização) de glicoesfingolipídios nos lisossomos. Na ausência da metabolização adequada desses lipídios, ocorre acúmulo dessa substância no interior do lisossomo ( e, por conseguinte, da célula). Por este motivo, a doença de Fabry é considerada uma doença de depósito lisossômico. Fabry ainda leva uma outra classificação importante: doença rara ou doença órfã, pois atinge um número muito pequeno de pessoas em relação à população geral.

Assim, as doenças de depósito lisossômico são condições genéticas, hereditárias, crônicas, progressivas e multissistêmimcas. Elas são causadas por mutações genéticas que causam a deficiência ou a falta total de uma determinada enzima ou proteína no organismo. Atualmente, são conhecidas cerca de 45 doenças de depósito lisossômico na literatura médica mundial.

Como o acúmulo de Gb3 afeta o organismo ?


A Gb3 está presente em muitos tipos de células do corpo, particularmente nas membranas dos glóbulos vermelhos. Visto que cerca de 1% dos glóbulos vermelhos em circulação é substituído a cada dia (leda, a concordância nesse caso se faz com a porcentagem), o corpo sempre tem uma quantidade significativa de Gb3 para decompor. Uma das principais enzimas lisossômicas envolvidas nesta decomposição é justamente a α-Gal A, que se encontra deficiente ou ausente nos pacientes portadores da doença de Fabry.

Como resultado, a Gb3 se acumula nos lisossomos de todo o organismo e prejudica a função de diversos órgãos importantes, incluindo os rins e o coração. Isso pode se tornar um problema relevante nas partes do corpo que dependem de pequenos vasos sangüíneos, uma vez que estes podem ser obstruídos pela Gb3 acumulada. As áreas mais afetadas pela oclusão de pequenos vasos sangüíneos são rins, coração, sistema nervoso e pele.