Estava lendo algumas matérias sobre Fabry na internet e estou suspeitando que meu marido possa ter a doença. Desde pequeno ele disse que possui umas pintas vermelhas no escroto e a sua mãe é hipertensa, diabética, sofre de
fibromialgia e tem a audição reduzida. O irmão mais novo dela é aposentado por doença de Meniere. Será que ele é portador desta doença de Fabry ?
Autor desconhecido, - recebido via internet

R: A doença de Fabry possui envolvimento de muitos órgãos e, naturalmente, pode compreender uma vasta gama de sintomas e sinais clínicos. Os sintomas apresentados pela mãe de seu marido devem ser investigados pelo clínico,
pois, em conjunto, podem ser compatíveis com a doença de Fabry, o que reforça a necessidade de avaliação médica detalhada e, se pertinente, a coleta dos exames bioquímicos apropriados. A doença de Méniere já foi descrita em alguns
pacientes com doença de Fabry, mas geralmente eles possuíam outros sintomas associados. Quanto aos sinais dermatológicos apresentados por seu marido, um avaliação com o dermatologista seria importante para ver se as pintas são, de fato, angioqueratomas.

Charles Marques Lourenço
Médico Geneticista
Serviço de Neurogenética
Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto