Eu gostaria de saber sobre o avanço dos estudos de tratamentos para a doença de Fabry, a eficiência do tipo de tratamento atual, as perspectivas de melhora com o tratamento e quanto tempo demora para o paciente perceber as melhoras ? Leonardo Debastiani - namorado de paciente portadora da doença de Fabry

R: Algumas das manifestações da doença de Fabry chamam mais a atenção, como a dor nas extremidades. A maioria dos pacientes refere melhora destes sintomas poucos meses após o início da terapia de reposição enzimática. Mas outros problemas da doença, até mais importantes, progridem sem que o paciente note, como por exemplo a lesão renal. Existem evidências documentadas que a terapia de reposição enzimática detém a progressão dessa e de outras complicações da doença de Fabry.

Como a terapia de reposição enzimática é uma infusão que tem que ser ministrada a cada 15 dias, com desconforto para o paciente e alto custo, novos tratamentos estão sendo investigados. Um deles é o uso de “chaperonas”, medicamentos que protegem a enzima alterada que é produzida por muitos pacientes, de modo a que ela possa ter sua atividade parcialmente restaurada. Estudos preliminares com chaperonas na doença de Fabry estão indicando bons resultados, de modo que este poderá vir a ser, no futuro, um tratamento oral, mais conveniente e de menor custo, para os pacientes afetados.

Prof. Dr. Roberto Giugliani
Chefe do Serviço de Genética Médica
Hospital de Clínicas - UFRGS