Saiu na Imprensa
03/11/2009 - FABRY: RARA OU DESCONHECIDA ?
Matéria realizada em 03 de Novembro de 2009 publicado pelo site: http://www.odebate.com.br/index.php?option=com_content&task=view&id=13368&Itemid=44
Incapacidade de suar, dores torturantes nas extremidades, diarréia crônica. Esses e outros sinais e sintomas crônicos e sem conexão entre si podem estar ligados à doença de Fabry.
O aumento do conhecimento sobre a doença é a chave para o diagnóstico precoce e tratamento correto. Os pacientes levam em média 12 anos para obter o diagnóstico correto da doença, pois os médicos também desconhecem a patologia. Dores lancinantes nas mãos e nos pés, incapacidade de suar e com isso elevação da temperatura do corpo, diarréia, vômitos....momentos preciosos da infância e da juventude roubados por sintomas inexplicáveis. Estes são apenas alguns dos sintomas da doença de Fabry, uma doença genética, desconhecida e portanto subdiagnosticada. O aumento do conhecimento sobre a doença pode ajudar muitas pessoas a chegarem o quanto antes ao diagnóstico correto e ao tratamento. Estima-se que a doença afete aproximadamente 1 em cada 40 mil homens.
Segundo Wanderlei Cento Fante, presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores de Fabry e Familiares- ABRAFF, apesar de no Brasil terem sido identificados muitos pacientes, mas ainda é um número significativo permanece sem diagnóstico e tratamento adequados. Estima-se que o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico final seja de 12 anos. A maioria dos pacientes com a doença de Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato e cerca de 25% são diagnosticados erroneamente. A doença de Fabry também é conhecida como doença de Anderson-Fabry, em função dos nomes dos dois médicos que primeiro a descreveram em 1898. É uma doença genética crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas.
Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves. Embora o gene relacionado com a doença esteja localizado no cromossomo X, ela afeta tanto homens quanto mulheres (sendo geralmente mais precoce e mais grave nos homens afetados). Os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente, intolerância ao calor, manchas na pele, queixas gastrointestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular e insuficiência renal. A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos.
Segundo Wanderlei Cento Fante, presidente da Associação Brasileira de Pacientes Portadores de Fabry e Familiares- ABRAFF, apesar de no Brasil terem sido identificados muitos pacientes, mas ainda é um número significativo permanece sem diagnóstico e tratamento adequados. Estima-se que o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o estabelecimento de um diagnóstico final seja de 12 anos. A maioria dos pacientes com a doença de Fabry são examinados por diversos especialistas antes de se chegar a um diagnóstico exato e cerca de 25% são diagnosticados erroneamente. A doença de Fabry também é conhecida como doença de Anderson-Fabry, em função dos nomes dos dois médicos que primeiro a descreveram em 1898. É uma doença genética crônica e progressiva, causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não são degradadas devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas.
Caso o paciente permaneça sem tratamento, órgãos vitais como rim, coração e cérebro começam a apresentar problemas, com consequências geralmente graves. Embora o gene relacionado com a doença esteja localizado no cromossomo X, ela afeta tanto homens quanto mulheres (sendo geralmente mais precoce e mais grave nos homens afetados). Os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de grau variável, tais como dor intensa e ardente, intolerância ao calor, manchas na pele, queixas gastrointestinais, perda auditiva, alterações oculares, disfunção cardiovascular e insuficiência renal. A doença de Fabry não apenas prejudica a qualidade de vida do paciente, mas também reduz substancialmente a expectativa de vida em ambos os sexos.
