Doença de Fabry

Descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemão Johann Fabry e o inglês William Anderson, a doença de Fabry afeta um em 40 mil homens. É uma doença hereditária provocada por uma anomalia genética.
Devido à ausência ou defeito de uma enzima, denominada de galactosidase alfa, a substância gorda globotriaosilceramida (GL-3) não é removida do organismo, acumulando-se nas células. É precisamente esta acumulação que provoca a maior parte dos problemas na Doença de Fabry. Com o passar do tempo, a GL-3 alastra-se nas paredes dos vasos sanguíneos, provocando danos ao corpo. Há uma acumulação anormal nos sistemas cardiovascular, cérebro-vascular e renal, que sendo os mais afectados, podem mesmo parar de funcionar. Reconhecer os sintomas e diagnosticar prematuramente a doença é muito importante para garantir uma melhor qualidade de vida ao doente.
O gene da doença de Fabry está localizado no cromossoma X, por isso, quer homens quer mulheres podem ser portadores do defeito genético. O sexo é determinado por um par de cromossomas denominados de X e Y: o Y para o sexo masculino (XY) e o X para o feminino (XX). Nas doenças relacionadas com o cromossoma X, como a de Fabry, não há transmissão de homem para homem, já que o sexo masculino transmite este cromossoma apenas às filhas.
Quais os sintomas mais frequentes?
Os efeitos da doença registram-se em menor escala nas mulheres, apesar de estarem presentes em ambos os sexos. As mulheres que têm o gene são portadoras da doença e sentem com frequência os mesmos sintomas que os homens.
<Cid E75.2 Fabry> 

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